A consulta com o Geneticista

A consulta com o médico geneticista é o ponto inicial na avaliação genética do Paciente. Trata-se de uma consulta diferenciada, com duração mais longa que o habitual, cerca de 1h a 1h30m, e que apesar de centrada no paciente, envolve toda a família. Na primeira avaliação são feitos:

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1. Anamnese Completa: Coleta de história clínica do paciente, incluindo familiares relevantes, avaliação de exames já realizados e das consultas de outros especialistas.

2. Exame físico: É feito de maneira minuciosa, com medição de segmentos corporais, membros e outros parâmetros que podem ajudar no diagnóstico

3. Registro Fotográfico (Opcional): Sempre que possível é interessante manter um registro fotográfico do paciente, pois algumas características mudam e o próprio crescimento pode trazer novas pistas para o diagnóstico.

   1. Através de ferramentas de inteligencia artificial as imagens do paciente são analisadas e pareadas com as registradas em milhares de síndromes​, auxiliando no diagnóstico.

4. Construção da Arvore Familiar: É feita a confecção do Heredograma, a árvore familiar do paciente. Essa etapa é de extrema importância pois permite avaliarmos se há outros casos similares ao do paciente ou doenças que possam estar relacionadas. O paciente pode guardar uma cópia da árvore se desejar.

5. Solicitação de Exames: Quando pertinentes, exames genéticos podem ser solicitados, de modo a fechar o diagnóstico do paciente.